برخی از موارد اسکیزوفرنی ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های جمجمه باشد

یافته‌های پژوهشی تازه نشان می‌دهد که برخی از موارد اسکیزوفرنی ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های جمجمه باشد. این مطالعه روی سندرم حذف 22q11.2 تمرکز دارد که نوعی اختلال کروموزومی است که در آن یک نسخه از کروموزوم ۲۲، تکه‌ی کوچکی از خود را از دست داده است (انسان‌ها معمولا ۲۳ جفت کروموزوم دارند که شامل یک نسخه از کروموزوم ۲۲ از هر والد می‌شود).

سندرم حذف 22q11.2 که تقریبا از هر ۲۱۵۰ نوزاد، یک نوزاد را دچار می‌کند، قسمت‌های مختلف بدن را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد و ممکن است موجب بروز ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات ایمنی، شکاف کام و تاخیر در رشد شود.

مطالعات نشان می‌دهند احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی در افراد مبتلا به سندرم مذکور ۲۵ تا ۳۰ درصد بیشتر است. اسکیزوفرنی نوعی بیماری است که می‌تواند باعث توهم، قطع ارتباط با واقعیت، مشکل در برقراری روابط اجتماعی و ناتوانی در نشان‌‌دادن احساسات شود. مطالعه‌ی جدید بیان می‌دارد که در این موارد، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی ممکن است ناشی از ناهنجاری‌های جمجمه باشد که رشد بخشی از مغز را محدود می‌کند و این ناهنجاری‌ها را می‌توان تا ژنی به نام Tbx1 ردیابی کرد.

دکتر استانیسلاو زاخارنکو، از نویسندگان مطالعه می‌گوید: «آنچه درباره Tbx1 جالب است، این است که در مغز و خصوصا در مغز نوجوانان یا بزرگسالان چندان بیان نمی‌شود. درعوض، این ژن در بافت‌های اطراف یعنی استخوان، غضروف و بافت‌های عروقی بیان می‌شود. بعید است Tbx1 به‌طور مستقیم بر مغز تأثیر بگذارد.»

دکتر زاخارنکو و همکارانش موش‌های آزمایشگاهی دارای حذف منطقه 22q11.2  و موش‌هایی بدون این حذف را مطالعه کردند. در موش‌های دارای حذف مذکور، تفاوت‌هایی در مخچه (قسمتی از مغز که در هماهنگی حرکات، حفظ وضعیت بدن و یادگیری مهارت‌های جدید و دیگر عملکردهای شناختی نقش دارد) مشاهده کردند. دو لوب مخچه در موش‌های دارای حذف حدود ۷۰٪ کوچک‌تر از همان لوب‌ها در موش‌های بدون حذف بود. آزمایش‌ها نشان می‌دهند این کاهش اندازه، انجام وظایفی را که به یادگیری حرکات نیاز دارند، دشوارتر می‌کند.

وضعیتی که به آن اشاره شد، ناشی از مشکلات مربوط به رفلکس دهلیزی-چشمی است که به تثبیت میدان بینایی حین حرکات سر کمک می‌کند. در انسان‌ها، عدم تثبیت میدان دید می‌تواند تشخیص چهره افراد را دشوار کند. مشکلات مرتبط با رفلکس دهلیزی-چشمی و تشخیص چهره در مبتلایان به اسکیزوفرنی رایج است.

با وجود مشاهدات فوق در موش‌ها، پژوهشگران مشکل خاصی درباره ترکیب سلولی لوب‌های خیلی کوچک یا نحوه‌ی تشکیل سلول‌های آن‌ها مشاهده نکردند. درعوض، آن‌ها متوجه شدند استخوان جمجمه‌ای که این قسمت از مغز را در خود جای داده بود، شکل غیرطبیعی داشت. در این موش‌ها، قسمتی از جمجمه که مخچه درون آن رشد می‌کند، اندازه‌ای کوچک‌تر از حد معمول داشت و موجب فشردگی مغز در آن قسمت شده بود. طبق یافته‌های پژوهشگران، وقتی ژن مذکور وجود نداشته باشد، سلول‌های استخوان نمی‌توانند به‌طور عادی رشد کنند.

پژوهشگران برای بررسی این موضوع که آیا افراد دچار سندرم حذف 22q11.2  نیز تغییرات مشابهی در مغز دارند، اسکن‌های ام‌آر‌آی ۸۰ فرد دچار سندرم و ۶۸ فرد غیرمبتلا را بررسی کردند و کاهش اندازه لوب‌های مخچه در انسان‌های دچار سندرم مذکور نیز مشاهده شد. البته به دلایل نامشخص، کاهش اندازه لوب‌ها در انسان‌ها کمتر مشهود بود.

گرچه این نوع پژوهش‌ها هنوز مقدماتی است، نتایج کنونی نشان می ‌دهد ممکن است ارتباطی بین سندرم حذف 22q11.2 و اسکیزوفرنی وجود داشته باشد. پژوهشگران قصد دارند در مطالعات  آینده خود بررسی کنند که چگونه این مشکل ممکن است ازطریق تاثیر غیرمستقیم روی قسمت‌هایی از مغز که به مخچه متصل هستند، زمینه‌ساز ابتلا به روان‌پریشی شود.

مطالعه در مجله‌ی Nature Communications منتشر شده است.