دیستروفی شبکیه ناشی از نقص ژنتیکی در ژن AIPL1 از بدو تولد باعث اختلال شدید و به‌سرعت پیش‌رونده در بینایی می‌شود. چهار کودک که با این نوع نابینایی ژنتیکی نادر و شدید متولد شده بودند، پس از دریافت روش جدید ژن‌درمانی آزمایشی، بهبود قابل‌توجهی در بینایی خود تجربه کردند.
پروفسور میشل مایکلیدیس، نویسنده‌ی اصلی مطالعه‌ی جدید که به بررسی استفاده از روش درمانی جدید پرداخته است، در بیانیه‌ای گفت: «ما برای اولین بار درمانی مؤثر برای شدیدترین شکل نابینایی کودکان داریم که نقطه‌ی عطفی در درمان این بیماری در مراحل اولیه است.»
کودکان تحت درمان بهبود قابل‌توجهی در میزان بینایی خود داشتند
به‌گزارش آی‌اف‌ال ساینس، کودکانی که در این کارآزمایی شرکت داشتند، همگی با نوع شدید دیستروفی شبکیه متولد شدند. این بیماری که با ناکارایی ژنی به نام AIPL1 مرتبط است، باعث زوال و مرگ سریع و پیش‌رونده‌ی سلولهای شبکیه می‌شود. شبکیه لایه‌ای حساس به نور در پشت چشم است که سیگنال‌های تصویری را از طریق عصب بینایی به مغز ارسال می‌کند و به ما امکان دیدن را می‌دهد. در نتیجه، افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد به‌صورت رسمی نابینا در نظر گرفته می‌شوند؛ هرچند توانایی اندکی در تشخیص نور و تاریکی دارند.
پروفسور جیمز بینبریج، یکی از نویسندگان مطالعه، گفت: «اختلال بینایی در کودکان خردسال تأثیر مخربی روی رشدشان دارد. درمان در دوران نوزادی با رویکرد ژنتیکی جدید ممکن است زندگی افرادی را که به شدت آسیب دیده‌اند، متحول کند.»
بیشتر بخوانید
در روش ژن‌درمانی جدید، نسخه‌های سالم AIPL1 که در داخل ویروسی بی‌ضرر قرار گرفته، به شبکیه تزریق می‌شوند. درمان شامل مکانیسمی طبیعی است که در آن، ویروس سلولهای شبکیه را آلوده می‌کند و سپس این سلول‌ها، پروتئین کدکننده‌ی ژن AIPL1 را تولید می‌کنند. این پروتئین نقش حیاتی در رشد و عملکرد سلولهای شبکیه دارد؛ به این معنا که درمان باعث می‌شود سلولهای شبکیه عملکرد بهتری داشته باشند و طول عمر بیشتری پیدا کنند.
کودکان تحت درمان که همگی در سنین یک تا سه سالگی بودند، به‌منظور اطمینان از ایمنی روش، درمان را فقط در یکی از چشمان خود دریافت کردند. به‌گفته‌ی محققان، طی سه تا چهار سال بعدی، هر چهار کودک تحت نظر بودند و مشخص شد که بهبود قابل‌توجهی در میزان بینایی خود به‌دست آورده‌اند.
source